CORRELACIONES CLÍNICAS

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Anomalías congénitas

Las anomalías cromosómicas, que pueden ser numéricas o estructurales, son causa importante de defectos al nacimiento y abortos espontáneos. Se calcula que 50% de las concepciones termina en aborto espontáneo y que 50% de estos productos de aborto tiene anomalías cromosómicas importantes. Así, alrededor de 25% de los embriones tiene un defecto cromosómico importante. Las anomalías cromosómicas más frecuentes en los productos de aborto son 45,X (síndrome de Turner), triploidía y trisomía 16. Las anomalías cromosómicas son responsables de 10% de los defectos congénitos principales, y las mutaciones genéticas generan un 8% adicional Anomalías numéricas La célula somática humana normal contiene 46 cromosomas; el gameto normal contiene 23. Las células somáticas normales son diploides, o 2n; los gametos normales son haploides, o n. Euploidía se refiere a cualquier múltiplo exacto de n (p. ej., diploide o triploide). Aneuploidía se refiere a cualquier número cromosómico que no sea euploid

Anticuerpos monoclonales en medicina

En la actualidad, los anticuerpos monoclonales son de uso muy difundido en técnicas inmunocitoquímicas y también tienen muchas aplicaciones clínicas. Los anticuerpos monoclonales conjugados con compuestos radiactivos se utilizan para detectar y diagnosticar metástasis tumorales en patología, diferenciar los subtipos de tumores y sus etapas de su diferenciación y en el diagnóstico de enfermedades infecciosas para identificar microorganismos en la sangre y en los líquidos de los tejidos. En estudios clínicos recientes, se han usado los anticuerpos monoclonales conjugados con inmunotoxinas, fármacos de quimioterapia o radioisótopos para administrar agentes terapéuticos a las células tumorales específicas en el cuerpo.

Consideraciones funcionales: sistema endocrino gastrointestinal

Las células enteroendocrinas son células especializadas que se hallan en la mucosa del tubo digestivo. Comprenden menos del 1 % de todas las células epiteliales en el tubo digestivo, pero como un todo forman el “órgano” endocrino más grande del organismo. Las células enteroendocrinas también se encuentran en los conductos del páncreas, del hígado y del sistema respiratorio, otro derivado endodérmico que se origina por invaginación del epitelio del intestino anterior embrionario. Puesto que se parecen mucho a las células neurosecretoras del sistema nervioso central (SNC) que secretan muchas de las mismas hormonas, moléculas de señalización y agentes reguladores, las células enteroendocrinas también se denominan células neuroendocrinas. La mayoría de estas células no se agrupa en cúmulos en ninguna parte específica del tubo digestivo. En cambio, se distribuyen en forma aislada por todo el epitelio gastrointestinal. Por esta razón, se describen como parte constitutiva de un sistema neur

Anemia perniciosa y Enfermedad ulcerosa péptica

La aclorhidria es una enfermedad autoinmunitaria crónica que se caracteriza por la destrucción de la mucosa gástrica. Por consiguiente, ante la falta de células parietales, no se secreta factor intrínseco, lo cual conduce a la aparición de la anemia perniciosa. La carencia de factor intrínseco es la causa más común de la insuficiencia de vitamina B12. Sin embargo, otros factores como la proliferación excesiva de las bacterias anaeróbicas gramnegativas en el intestino delgado, se asocian con la insuficiencia de la vitamina B12. Estas bacterias se fijan al complejo vitamina B12–factor intrínseco e impiden su absorción. Las infestaciones por platelmintos parásitos también producen síntomas clínicos de anemia perniciosa. Debido a que el hígado tiene grandes reservas de vitamina B12, la enfermedad suele pasar inadvertida hasta mucho después de que han ocurrido alteraciones importantes en la mucosa gástrica. Otra causa de secreción reducida del factor intrínseco y la ulerior anemia pern

Fundamento genético del gusto

El sentido general del gusto, así como la capacidad de percibir sabores específicos están determinados genéticamente. Los estudios realizados en grandes poblaciones demuestran que la variación del sabor es común. Alrededor del 25 % de la población, personas que se conocen como “hipergéusicas” , tiene más papilas linguales que la cantidad normal y una gran densidad de corpúsculos gustativos. Los sujetos poco comunes dentro de este grupo, como los catadores de vino, brandy, café, o té discriminan asombrosamente los sabores y tienen una memoria gustativa prodigiosa. Estas personas se caracterizan por su extrema sensibilidad a la sustancia química feniltiocarbamida (PTC) y su derivado, el 6-N-propiltiouracilo (PROP); por lo general perciben un sabor muy amargo cuando se coloca una gota de solución de PTC/PROP en la punta de su lengua. En el otro extremo del espectro (alrededor del 25 % de la población) están las personas conocidas como “hipogéusicas”, que tienen menos papilas linguales q

ATEROSCLEROSIS

Las lesiones ateroscleróticas son las alteraciones más comunes adquiridas de los vasos sanguíneos. Más de la mitad de las muertes anuales en Estados Unidos están relacionadas con complicaciones de la enfermedad aterosclerótica, entre ellas la cardiopatía isquémica, infarto de miocardio, la apoplejía y la gangrena de los miembros. Las lesiones se desarrollan principalmente en la túnica íntima de las arterias elásticas grandes después de una lesión endotelial, lo que conduce a la disfunción endotelial. Los factores que predisponen a lesiones endoteliales incluyen colesterol de baja densidad (LDL) elevado, hiperlipidemia, hiperglucemia (en la diabetes), hipertensión, aumento de las concentraciones de toxina asociadas con el consumo de cigarrillos y ciertas infecciones virícas y bacterianas causadas por citomegalovirus (CMV) o chlamydia pneumoniae, respectivamente. La alteración de la función del endotelio vascular conduce a una mayor expresión de moléculas de adhesión de superficie (p. e

PARÁSITOS

Los ácaros comunes del polvo doméstico, Dermatophagoides pteronyssinus, también destruyen las uniones de la zonula occludens. Pertenece a la familia de los arácnidos, que incluye arañas, escorpiones y garrapatas. Cuando las partículas de heces se inhalan con las partículas de polvo, las peptidasas de serina y cisteína presentes en las partículas de heces dividen las proteínas ocludina y ZO-1, lo que resulta en la ruptura de las uniones de la zonula occludens en el epitelio respiratorio. La pérdida de la barrera de protección epitelial en los pulmones los expone a los alérgenos inhalados e inicia una respuesta inmunitaria que puede derivar en ataques de asma graves.

VIRUS

El grupo específico de virus de ARN responsables de la enteritis infantil (inflamación intestinal) utiliza la vía de señalización intracelular de JAM. La adhesión y la endocitosis del reovirus se inician por interacción de su proteína viral de adhesión con una molécula de JAM. Esta interacción activa la proteína de factor nuclear KB (NF-KB) que migra al núcleo y desencadena una cascada de fenómenos celulares que producen la apoptosis. Esto es un indicio de que las JAM se utilizan como moléculas de transducción de señales para transmitir impulsos desde el ambiente exterior hacia el núcleo de la célula. Las proteínas asociadas con la zonula occludens que contienen la secuencia expresada PDZ son dianas del adenovirus y del papilomavirus oncogénicos. Las oncoproteínas producidas por estos virus se unen, mediante las regiones de unión a PDZ ,a la ZO-2 y a la proteína 1 con PDZ múltiples (MUPP-1). El efecto oncogénico de estas interacciones es atribuible, en parte, al secuestro y la degradac

BACTERIA

Una bacteria común que causa intoxicación alimentaria, Clostridium perfringens, ataca la unión de la zónula occludens. Este microorganismo se encuentra diseminado en el ambiente exterior y se le encuentra en la flora intestinal humana de muchos animales domésticos. Los síntomas de las intoxicación alimentaria se caracterizan por dolor abdominal y diarrea intensos que se producen dentro de las 8h a 22h posteriores a la ingesta de alimentos contaminados con esta bacteria. Los síntomas suelen atenuarse dentro de las 24h. La enterotoxina producida por C. perfringens es una pequeña proteína de 35kDa cuyo extremo carboxilo-terminal se une específicamente a las moléculas de claudina de la zonula occludens. Su extremo aminoterminal forma poros dentro de la región apical de la membrana plasmática. El enlace con las claudinas impide su incorporación en las hebras de la zonula occludens y lleva a la disfunción y ruptura de la unión. La deshidratación que tiene lugar en este tipo de intox