El sentido general del gusto, así como la capacidad de percibir sabores específicos están determinados genéticamente.
Los estudios realizados en grandes poblaciones demuestran que la variación del sabor es común.
Alrededor del 25 % de la población, personas que se conocen como “hipergéusicas”, tiene más papilas linguales que la cantidad normal y una gran densidad de corpúsculos gustativos. Los sujetos poco comunes dentro de este grupo, como los catadores de vino, brandy, café, o té discriminan asombrosamente los sabores y tienen una memoria gustativa prodigiosa. Estas personas se caracterizan por su extrema sensibilidad a la sustancia química feniltiocarbamida (PTC) y su derivado, el 6-N-propiltiouracilo (PROP); por lo general perciben un sabor muy amargo cuando se coloca una gota de solución de PTC/PROP en la punta de su lengua.
En el otro extremo del espectro (alrededor del 25 % de la población) están las personas conocidas como “hipogéusicas”, que tienen menos papilas linguales que la cantidad normal y una densidad más baja de corpúsculos gustativos. Cuando se someten a la prueba con solución de PTC/PROP, estas personas no detectan su sabor amargo.
Muchos trastornos clínicos pueden influir en la percepción del gusto. Estos incluyen lesiones en los nervios que transmiten la sensibilidad gustativa hacia el sistema nervioso central inflamaciones de la cavidad bucal, trastornos de la mucosa (incluida la inflamación de la mucosa lingual inducida por la radiación), insuficiencias nutricionales, enfermedades endocrinas (como diabetes mellitus, hipogonadismo y seudohipoparatiroidismo) y fluctuaciones hormonales durante la menstruación y el embarazo. Algunos trastornos genéticos infrecuentes también afectan la sensibilidad gustativa.
La disautonomía familiar del tipo I (síndrome de Riley-Day) causa hipogeusia grave (disminución de la capacidad para detectar el sabor) debido a la ausencia del desarrollo de las papilas fungiformes y de corpúsculos gustativos.
Esta neuropatía sensitiva y autónoma es un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación en el gen DYS (también conocido como el gen IKBKAP) ubicado en el cromosoma 9. Además de hipogeusia, estas personas presentan otros síntomas relacionados con defectos embrionarios en los sistemas nerviosos periférico y autónomo, como lagrimeo disminuido, termorregulación defectuosa, hipotensión ortostática, sudoración excesiva, pérdida de la sensibilidad al dolor y a la temperatura y ausencia de reflejos.
En fecha reciente, se ha desarrollado una prueba que detecta la mutación causal en el gen DYS para confirmar el diagnóstico de la disautonomía familiar.
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